Una innovadora terapia génica ha demostrado una eficacia sostenida a largo plazo en niños afectados por una de las formas más graves de inmunodeficiencia genética: el déficit de adenosina desaminasa en la inmunodeficiencia combinada grave (ADA-SCID). Este avance, anunciado por el Science Media Centre, supone un hito en la medicina personalizada y abre una esperanza real para muchas familias. 

El estudio incluyó a 62 menores tratados con un enfoque génico en el que se extraen sus células madre hematopoyéticas, se corrige el gen defectuoso mediante un vector viral modificado (lentivirus) y luego se reimplanta la población corregida en el paciente. En 59 de esos casos, la función inmune del paciente se mantuvo estable “más allá del período de recuperación inicial” sin que se hayan notificado efectos secundarios graves ligados al tratamiento. Los autores del estudio señalan que este constituye el seguimiento más amplio y prolongado reportado hasta la fecha para este tipo de terapia. 

La ADA-SCID es una enfermedad rara, de pronóstico sombrío si no se trata: los pacientes suelen fallecer antes de los dos años de vida sin intervenciones médicas efectivas. Tradicionalmente, los tratamientos disponibles han sido el trasplante de médula ósea de donante compatible o las inyecciones regulares de la enzima ADA pegilada, pero ambos presentan límites claros de efectividad, riesgos y dependencia crónica. Frente a estas opciones, la terapia génica representa una estrategia transformadora: en lugar de depender de fuentes externas, corrige la mutación directamente en las propias células del paciente. 

Los expertos valoran altamente la seguridad mostrada en este ensayo. En el comunicado se subraya que el ADA-SCID fue la primera inmunodeficiencia en la que se probó la terapia génica y que este nuevo trabajo aporta datos sólidos de seguridad y eficacia a largo plazo. No obstante, también hay cautela: aunque los resultados superan con creces los estudios previos, los investigadores advierten que aún no es posible afirmar que se trata de una “cura definitiva”. Se requiere vigilancia continua para descartar efectos adversos tardíos o pérdida progresiva del efecto terapéutico. 

Además, se plantean desafíos prácticos que deben afrontarse antes de que esta terapia pueda extenderse más allá de un grupo selecto de pacientes. El alto coste de producción de vectores virales, el riguroso proceso regulatorio y la logística del seguimiento prolongado de los pacientes son barreras sustanciales. También, la escasa rentabilidad en enfermedades raras dificulta que las grandes compañías farmacéuticas inviertan en su desarrollo comercial. 

Este nuevo éxito podría servir de modelo para otras enfermedades genéticas consideradas hasta ahora intratables. Si se logra superar los obstáculos técnicos, éticos y económicos, la terapia génica podría dejar de ser una promesa para convertirse en una herramienta terapéutica rutinaria. Pero, como advierten los propios autores, “aunque la función inmune se ha mantenido estable más allá del período inicial, aún no se han reportado complicaciones limitantes del tratamiento” —una frase que resume tanto el logro como la prudencia con que debe interpretarse.