Enfermedades raras
El País Vasco concentra el 20% de los casos de insomnio familiar fatal que se declaran en todo el mundo
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En el mundo sólo existen 100 casos declarados de una enfermedad rara conocida como insomnio familiar fatal (IFF) y, de éstos, 20 de los enfermos identificados se encuentran en el País Vasco. Otra veintena de casos han sido identificados en otras regiones españolas como Navarra o La Rioja.
Esta elevada concentración de casos en una misma zona se debe al denominado “efecto fundador”: un individuo con alguna clase de mutación se establece en un lugar y consigue trasmitir dicha mutación con éxito a sus descendientes. De hecho, Ana Belén Rodríguez, bióloga de la Universidad del País Vasco, lo ha probado en su tesis doctoral después de examinar los árboles genealógicos de varias familias vascas afectadas y encontrar dos ancestros comunes.
El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad rara neurodegenerativa y hereditaria que fue descrita por primera vez en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi. Se caracteriza por tener una evolución muy rápida, que deriva en la aparición de un insomnio progresivo y sin tratamiento.
Según ha explicado el doctor Joaquín Durán Cantolla, responsable de la Unidad de Trastornos del Sueño del Hospital del País Vasco, se trata de “una enfermedad producida por priones. En realidad es una demencia que se inicia en el tálamo (una parte del cerebro) y suele comenzar sobre los 50 años. Desgraciadamente, el paciente fallece en unos tres meses tras dejar de dormir completamente".
Los hijos de personas afectadas por el insomnio familiar letal tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación. Además, los que la heredan tienen muchas posibilidades de desarrollarla, ya que forma parte de las enfermedades denominadas de “alta penetrancia”.
Habitualmente, en la evolución del insomnio familiar fatal pueden distinguirse cuatro etapas:
La primera fase, suele durar aproximadamente cuatro meses, pudiendo variar el tiempo en función de la edad del afectado. Generalmente la enfermedad comienza a manifestarse entre los 50 y los 60 años, aunque también se han descrito casos en adultos jóvenes. En esta etapa, además del insomnio severo, la persona suele sufrir ataques de pánico, diferentes fobias, problemas de concentración y somnolencia diurna.
En la segunda etapa de la enfermedad, el insomnio empeora, la persona duerme cada vez menos tiempo y los ataques de pánico se hacen más frecuentes e intensos. Esta segunda etapa dura aproximadamente cinco meses, y durante la misma comienzan a aparecer las alucinaciones.
El tercer nivel del ILF dura aproximadamente tres meses, y en esta etapa el enfermo ya casi no duerme. También se observan temblores, descoordinación, alteraciones en el habla y un deterioro visible de las funciones vitales.
En su última fase, el enfermo deja de responder a todos los estímulos y entra en un profundo estado de demencia. Poco tiempo después el paciente pasa a estado de coma y finalmente fallece.
En el mundo sólo existen 100 casos declarados de una enfermedad rara conocida como insomnio familiar fatal (IFF) y, de éstos, 20 de los enfermos identificados se encuentran en el País Vasco. Otra veintena de casos han sido identificados en otras regiones españolas como Navarra o La Rioja.
Esta elevada concentración de casos en una misma zona se debe al denominado “efecto fundador”: un individuo con alguna clase de mutación se establece en un lugar y consigue trasmitir dicha mutación con éxito a sus descendientes. De hecho, Ana Belén Rodríguez, bióloga de la Universidad del País Vasco, lo ha probado en su tesis doctoral después de examinar los árboles genealógicos de varias familias vascas afectadas y encontrar dos ancestros comunes.
El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad rara neurodegenerativa y hereditaria que fue descrita por primera vez en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi. Se caracteriza por tener una evolución muy rápida, que deriva en la aparición de un insomnio progresivo y sin tratamiento.
Según ha explicado el doctor Joaquín Durán Cantolla, responsable de la Unidad de Trastornos del Sueño del Hospital del País Vasco, se trata de “una enfermedad producida por priones. En realidad es una demencia que se inicia en el tálamo (una parte del cerebro) y suele comenzar sobre los 50 años. Desgraciadamente, el paciente fallece en unos tres meses tras dejar de dormir completamente".
Los hijos de personas afectadas por el insomnio familiar letal tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación. Además, los que la heredan tienen muchas posibilidades de desarrollarla, ya que forma parte de las enfermedades denominadas de “alta penetrancia”.
Habitualmente, en la evolución del insomnio familiar fatal pueden distinguirse cuatro etapas:
La primera fase, suele durar aproximadamente cuatro meses, pudiendo variar el tiempo en función de la edad del afectado. Generalmente la enfermedad comienza a manifestarse entre los 50 y los 60 años, aunque también se han descrito casos en adultos jóvenes. En esta etapa, además del insomnio severo, la persona suele sufrir ataques de pánico, diferentes fobias, problemas de concentración y somnolencia diurna.
En la segunda etapa de la enfermedad, el insomnio empeora, la persona duerme cada vez menos tiempo y los ataques de pánico se hacen más frecuentes e intensos. Esta segunda etapa dura aproximadamente cinco meses, y durante la misma comienzan a aparecer las alucinaciones.
El tercer nivel del ILF dura aproximadamente tres meses, y en esta etapa el enfermo ya casi no duerme. También se observan temblores, descoordinación, alteraciones en el habla y un deterioro visible de las funciones vitales.
En su última fase, el enfermo deja de responder a todos los estímulos y entra en un profundo estado de demencia. Poco tiempo después el paciente pasa a estado de coma y finalmente fallece.
